Пропиондук ацидемия – мээ жана жүрөк сыяктуу бир нече дене системаларына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү жана олуттуу генетикалык оору. Көбүнчө ал төрөлгөндөн көп өтпөй аныкталат. Ал Кошмо Штаттарда 3000ден 30000ге чейинки адамга таасир этет.
Генетикалык кемчиликтерден улам, организм белоктордун жана майлардын айрым бөлүктөрүн туура иштете албайт. Бул акыры оорунун симптомдоруна алып келет. Эгерде өз убагында диагноз коюлуп, дарыланбаса, ал комага жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Бул макалада пропиондук ацидемиянын белгилери жана аны кантип аныктоо керектиги түшүндүрүлөт. Анда бул абалды дарылоо, аны менен байланышкан башка медициналык маселелер жана пропиондук ацидемиянын өмүр узактыгы жөнүндө жалпы маалымат талкууланат.
Көпчүлүк учурларда, пропиондук ацидемия белгилери төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде пайда болот. Ымыркайлар дени сак төрөлөт, бирок көп өтпөй начар тамактануу жана реакциянын начарлашы сыяктуу белгилер байкалат. Эгерде ал аныкталбаса жана дарыланбаса, башка белгилер пайда болушу мүмкүн.
Сейрек кездешүүчү белгилер балалыктын аягында, өспүрүм куракта же бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн. Пропиондук ацидемия качан башталбасын, өнөкөт көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
Пропиондук ацидемия – бул "зат алмашуунун тубаса катасы". Бул ар кандай генетикалык кемчиликтерден улам пайда болгон сейрек кездешүүчү оорулардын тобу. Алар зат алмашууда, башкача айтканда, тамак-аштагы азык заттардын энергияга айлануу процессинде көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Зат алмашуу бир катар татаал жана жакшы координацияланган химиялык реакциялар аркылуу жүрөт, андыктан көптөгөн ар кандай гендер менен байланышкан көйгөйлөр кадимки зат алмашуу процесстеринин бузулушуна алып келиши мүмкүн.
Пропиондук ацидемия ошондой эле органикалык ацидурия деп аталган бул оорулардын бир түрүнө кирет. Бул генетикалык бузулуулар айрым аминокислоталардын (белоктордун курулуш материалы) жана углеводдор менен майлардын айрым компоненттеринин алмашуусунун бузулушунан келип чыгат.
Натыйжада, денеде кадимкидей болгон кээ бир кислоталардын деңгээли ден соолукка зыяндуу деңгээлге көтөрүлө башташы мүмкүн.
Ар кандай ферменттердеги кемчиликтер ар кандай түрдөгү органикалык ацидурияны пайда кылат. Мисалы, клен сиробу оорусу бул категориядагы дагы бир сейрек кездешүүчү оору. Ал өзүнүн аталышын мүнөздүү жытынан алган.
Балыктын жыты пропиондук ацидемия жыты катары да белгилүү жана ал өмүр бою колдонуп келген дарылоо ыкмаларынын бири менен байланыштырылып келген.
Пропиондук ацидемия эки гендин бириндеги кемчиликтен келип чыгат: PCCA же PCCB. Бул эки ген пропионил-КоА карбоксилаза (PCC) деп аталган ферменттин эки компонентин түзөт. Бул ферментсиз организм айрым аминокислоталарды жана май менен холестериндин айрым компоненттерин туура метаболиздей албайт.
Азырынча жок. Изилдөөчүлөр PCCA жана PCCB гендерин аныкташкан, бирок илим өнүккөн сайын алар 70ке чейин генетикалык мутация роль ойной аларын билишкен. Дарылоо мутацияга жараша өзгөрүшү мүмкүн жана ген терапиясынын айрым изилдөөлөрү келечектеги терапиялар үчүн келечектүү натыйжаларды көрсөттү. Учурда бул ооруну дарылоонун учурдагы ыкмаларына көңүл бурулууда.
Пропиондук ацидемиянын башка белгилерине зат алмашуунун бузулушунан улам энергия өндүрүүдөгү көйгөйлөр кириши мүмкүн.
Пропиондук ацидемия – аутосомдук-рецессивдүү генетикалык оору. Бул оорунун пайда болушу үчүн адам ата-энесинен жабыркаган генди мураска алышы керек дегенди билдирет.
Эгерде жубайлардын пропиондук ацидемия менен төрөлгөн баласы болсо, анда кийинки балада да бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25 пайызды түзөт. Кийинчерээк симптомдор пайда болушу мүмкүн болгон мурунку бир туугандарды текшерүү да маанилүү. Эрте диагноз коюу жана дарылоо оорунун узак мөөнөттүү татаалдашууларынын алдын алууга жардам берет.
Генетикалык консультант менен сүйлөшүү көптөгөн үй-бүлөлөр үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул сизге кырдаалдын тобокелдиктерин түшүнүүгө мүмкүндүк берет. Кош бойлуулукка чейинки текшерүү жана эмбриондорду тандоо да вариант болушу мүмкүн.
Пропиондук ацидемия диагнозун коюу үчүн кылдат анамнез жана физикалык текшерүү, ошондой эле лабораториялык анализдер талап кылынат. Ооругандар көп учурда өтө оор абалда болгондуктан, мүмкүн болушунча эртерээк диагноз коюу маанилүү.
Пропиондук ацидемияда байкалган оор неврологиялык симптомдорду жана башка симптомдорду, анын ичинде башка сейрек кездешүүчү генетикалык бузулууларды пайда кылган көптөгөн ар кандай медициналык көйгөйлөр болушу мүмкүн. Медициналык кызматкерлер белгилүү бир себепти кыскартуу менен башка мүмкүн болгон диагноздорду жокко чыгарышы керек.
Пропиондук ацидемия менен ооруган адамдарда атайын тесттерде да аномалиялар болушу мүмкүн. Мисалы, бул оору менен ооруган адамдарда пропионилкарнитин деп аталган заттын деңгээли жогору болот.
Бул алгачкы тесттердин негизинде дарыгерлер диагнозду ырастоо үчүн иштешет. Буга PCC ферментинин канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын баалоо үчүн тесттер кириши мүмкүн. PCCA жана PCCB гендеринин генетикалык тестирлөөсү диагнозду тактоо үчүн да колдонулушу мүмкүн.
Кээде ымыркайлар алгач стандарттуу жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик текшерүүлөрдүн жыйынтыктарынын негизинде диагноз коюшат. Бирок, дүйнө жүзүндөгү бардык эле штаттар же өлкөлөр бул ооруну текшербейт. Мындан тышкары, ымыркайларда бул скринингдик текшерүүлөрдүн жыйынтыктары чыга электе эле симптомдор пайда болушу мүмкүн.
Пропиондук ацидемиядан улам пайда болгон курч оору медициналык тез жардам болуп саналат. Колдоо көрсөтүлбөсө, адамдар бул окуялар учурунда каза болушу мүмкүн. Алар алгачкы диагноз коюлганга чейин же стресс же оору учурунда болушу мүмкүн. Бул адамдарга оорукана шартында интенсивдүү колдоо керек.
Пропиондук ацидемия менен ооруган адамдар көптөгөн көйгөйлөргө туш болушат жана көп учурда башка медициналык абалдарга дуушар болушат. Мисалы, бала кезинде (орточо жашы 7 жаш) өнүккөн кардиомиопатия көптөгөн өлүмдөрдүн себеби болуп саналат. Бирок ар бир окуя уникалдуу. Сапаттуу кам көрүү менен пропиондук ацидемия менен ооруган көптөгөн адамдар толук кандуу жана узак жашай алышат. Сейрек кездешүүчү генетикалык оорулар боюнча адистердин жана саламаттыкты сактоо адистеринин командасы жардам бере алат.
Пропиондук ацидемия көп учурда жашоонун алгачкы күндөрүндө ден соолукка байланыштуу кризиске алып келет, ал оор сезилиши мүмкүн. Болуп жаткан окуяларды иштеп чыгуу процесси бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн. Бул дайыма кам көрүүнү талап кылат, бирок пропиондук ацидемия менен ооруган көптөгөн адамдар толук кандуу жашоону улантышат. Колдоо алуу үчүн досторуңузга, үй-бүлөңүзгө жана медициналык кызматкерлерге кайрылуудан тартынбаңыз.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руис-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конеджеро А., Кижада Фрайле П. жана башкалар. Мадрид аймагында кеңейтилген неонаталдык скринингде тубаса зат алмашуу бузулууларынын диагностикасы. JIMD отчету 2022, 27-январь; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман К.А., Диониси-Вичи С ж.б. Метилмалондук жана пропиондук ацидемиянын диагностикасы жана дарылоосу боюнча көрсөтмөлөр: биринчи редакция. J Dis metab мураска алган. 2021-жылдын май айы; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер Ж.Л., Вендитти К.П. Метилмалон кислотасы жана пропиондук ацидемия: клиникалык башкаруу боюнча жаңыртуу. Педиатриядагы учурдагы пикир. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Алонсо-Баррозо Э, Перес Б, Десвиат ЛР, Ричард Э. Пропиондук ацидемия оорусунун модели катары индукцияланган плюрипотенттүү өзөк клеткаларынан алынган кардиомиоциттер. Int J Mol Sci. 2021-жылдын 25-январы; 22 (3): 1161. Башкы кеңсе: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт СК, Мюллерлейле С, Де Силва Л ж.б. Пропиондук ацидемия: 55 бала жана өспүрүмдөрдөгү клиникалык жүрүшү жана натыйжалары. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: Рут Джессен Хикман, медицина илимдеринин доктору Рут Джессен Хикман, медицина илимдеринин доктору, медициналык жана штаттан тышкаркы жазуучу жана бир катар басылып чыккан китептердин автору.